Thiếu máu bất sản tủy xảy ra khi tủy xương không thể tạo được bất kỳ loại tế bào máu nào (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu). Tình trạng này có thể là hậu quả của nhiễm virus (parvovirus hoặc HIV), thuốc men (vàng, chloramphenicol, Dilantin, valproate), chất phóng xạ, hoặc bẩm sinh (thiếu máu Fanconi)

Thiếu máu bất sản tủy - bệnh âm thầm nhiều người không biết 1
Sơ đồ tạo 3 dòng huyết cầu:

Bạch cầu: (L-blast=lymphoblast, lymphocyte, Mo-blast=monoblast, monocyte, myeloblast, Pro-M=promyelocyte, myelocyte, Meta-M=metamyelocyte, neutrophil, eosinophil, basophil

Hồng cầu: (Pro-E=proerythroblast, Baso-E=basophilic erythroblast, poly-E=polychromatic erythroblast, Ortho-E=Orthochromatic erythroblast, erythrocyte)

Tiểu cầu: ( promegakaryocyte, megakaryocyte, platelet).

 

I. CƠ BẢN

A. Mô Tả

– Thiếu máu bất sản tủy là thiếu toàn bộ các dòng huyết cầu trên nền tảng một tủy xương giảm tế bào không có tình trạng thâm nhiễm hoặc xơ hóa.

– Có 2 dạng: Mắc phải (thường gặp hơn) và bẩm sinh.

– Thiếu máu bất sản tủy mắc phải khởi phát âm thầm do các tác động ngoại lai kích hoạt phản ứng tự miễn. Dạng này thường đáp ứng với các tác nhân ức chế miễn dịch.

– Dạng bẩm sinh hiếm gặp, xảy ra chủ yếu ở trẻ em. Trường hợp ngoại lệ là biểu hiện không điển hình của hội chứng  Fanconi xảy ra ở tuổi trung niên, khoảng 30 tuổi ở nam và 48 tuổi ở nữ.

– Việc xác định được một đột biến gen đặc hiệu của phức hợp telomere  ở những bệnh nhân thiếu máu bất sản tủy mắc phải đã xóa nhòa ranh giới giữa các dạng bẩm sinh và mắc phải.

– Can thiệp sớm sẽ cải thiện kết quả điều trị.

– Các tác nhân kích thích tăng trưởng huyết cầu chỉ được sử dụng dưới sự giám sát chặt chẽ ở những bệnh nhân mới được chẩn đoán.

– Người cao tuổi thường tiếp xúc với nhiều loại thuốc men, do đó cũng dễ bị thiếu máu bất sản tủy mắc phải.

– Thiếu máu bất sản tủy bẩm sinh đòi hỏi phác đồ điều trị khác với thiếu máu bất sản tủy mắc phải.

– Thiếu máu bất sản tủy mắc phải gặp ở những trẻ em phơi nhiễm với các tia phóng xạ ion hóa hoặc do đã được điều trị với các tác nhân hóa trị liệu độc tế bào

– Có thai là một nguyên nhân hiếm gặp gây thiếu máu bất sản tủy. Các triệu chứng thường . dứt sau khi sanh hoặc sau khi . dứt thai kỳ.

– Biến chứng ở những bệnh nhân có thai thường là giảm số lượng tiểu cầu và tiểu hemoglobin xuất hiện từng cơn về đêm, kết hợp với thiếu máu bất sản tủy.

B. Dịch tễ học

– Tuổi thường mắc bệnh: Lứa tuổi 15–25 (thường gặp hơn) và trên  60 tuổi

– Giới tính: Nam = Nữ

C. Xuất độ

– 2–3 cas mắc mới/1 triệu người/ mỗi năm ở Châu Âu và Bắc Mỹ

– Khi so sánh với các nước Phương Tây, xuất độ ở Thái Lan và Trung Quốc cao hơn gấp 3 lần.

D. Yếu tố nguy cơ

– Xạ trị liều cao hoặc hóa trị

– Phơi nhiễm với các hóa chất độc

– Sử dụng một số thuốc men

– Một số bệnh về máu, bệnh lý tự miễn, nhiễm trùng nặng

– U tuyến ức (bất sản hồng cầu)

– Thai nghén, hiếm gặp

E. Di truyền

– Đột biến telomerase ở một số ít bệnh nhân thiếu máu bất sản tủy dạng mắc phải và bẩm sinh. Những đột biến này khiến người bệnh trở nên nhạy cảm với tác động của môi trường.

– Đột biến các gen TERC và TERT tìm thấy trong phả hệ những người trưởng thành thiếu máu bất sản tủy mắc phải không có những bất thường về thể chất hoặc tiền sử gia đình điển hình của những dạng suy tủy di truyền. Các gen này mã hóa thành phần RNA của telomerase.

– HLA-DR2  hiện diện nhiều gấp 2 lần so với dân số bình thường.

F. Phòng ngừa chung

– Tránh tiếp xúc với các độc chất công nghiệp.

– Áp dụng các biện pháp an toàn khi tiếp xúc với tia xạ.

G. Sinh bệnh học

– Giả thiết miễn dịch mô tả sự ức chế miễn dịch thông qua kích hoạt các tế bào T đi kèm với sản xuất cytokine dẫn đến hủy hoại hoặc thương tổn các tế bào gốc tạo máu. Điều này đưa đến hậu quả tủy xương ít tế bào trong khi không có hiện diện của xơ hóa tủy xương.

– Sự kích hoạt các tế bào T có thể do các yếu tố môi trường và di truyền. Phơi nhiễm với các yếu tố môi trường đặc hiệu, những yếu tố nguy cơ di truyền đa dạng của chủ thể, đáp ứng miễn dịch đặc trưng của từng cá nhân góp phần làm biến đổi biểu hiện lâm sàng và cách thức đáp ứng với điều trị.

– Thiếu hụt telomerase tạo ra những telomeres  ngắn, làm giảm số lượng tế bào sinh tủy xương và giảm chất lượng khả năng tự sửa chữa của mô tạo máu.

– Giảm lượng tế bào tiêu diệt tự nhiên T (natural killer T cells) trong tủy xương

H. Nguyên nhân

– Vô căn (gần 70%  các trường hợp)

– Thuốc: Phenylbutazone, chloramphenicol, sulfonamides, vàng, các thuốc gây độc tế bào, các thuốc chống động kinh (felbamate, carbamazepine, valproic acid, phenytoin)

– Virus: HIV, virus Epstein-Barr  (EBV), viêm gan không xác định typ (không do virus A, B, hoặc C), parvovirus B19 (chủ yếu ở những người suy giảm miễn dịch), mycobacterium không điển hình

– Phơi nhiễm với độc chất (benzene, thuốc bảo vệ thực vật, arsenic)

– Phơi nhiễm phóng xạ

– Rối loạn miễn dịch: lupus đỏ hệ thống, viêm gân cơ tăng eosinophil (eosinophilic fascitis), phản ứng mô ghép-ký chủ.

– Có thai (hiếm gặp)

– Bẩm sinh: Thiếu máu Fanconi, bệnh lão hóa sớm (dyskeratosis congenita), hội chứng Shwachman-Diamond, giảm tiểu cầu không tế bào nhân khổng lồ (amegakaryocytic thrombocytopenia).

II. CHẨN ĐOÁN

A. Bệnh sử

– Tiền sử tiếp xúc với các chất dung môi hoặc phóng xạ, tiền sử gia đình, môi trường, lữ hành, bệnh nhiễm trùng

– Bệnh nhân thường không có triệu chứng, hoặc hay bị nhiễm trùng, mệt mỏi, chảy máu.

B. Khám lâm sàng

– Xuất huyết niêm mạc, đốm xuất huyết.

– Xanh xao

– Sốt

– Xuất huyết, rong kinh, máu ẩn trong phân, tiêu phân đen, chảy máu cam

– Khó thở

– Hồi hộp

– Yếu sức dần

– Xuất huyết võng mạc

– Nghe tim có tiếng thổi tâm thu

– Sụt cân

– Các triệu chứng của thiếu máu bất sản tủy bẩm sinh:

+ Dáng người thấp bé

+ Sọ não nhỏ

+ Loạn sản móng

+ Hình dạng ngón cái bất thường

+ Bạch sản họng (oral leukoplakia)

+ Tăng sắc tố (đốm cà phê sữa) hoặc giảm sắc tố

C. Xét nghiệm chẩn đoán

1. Xét nghiệm tầm soát để loại trừ các nguyên nhân khác:

– Huyết đồ (CBC) và đếm hồng cầu lưới

– Quan sát lame máu

– Nghiên cứu di truyền học tế bào của các tế bào lympho ngoại biên nếu  

– Xét nghiệm chức năng gan

– Virus huyết thanh: Viêm gan A, B, C, EBV, cytomegalovirus (CMV), HIV

– Lượng vitamin B12 và folate

– Tầm soát kháng thể tự miễn ANA và anti-DNA

– Xét nghiệm Ham để phát hiện tiểu hemoglobin từng cơn về đêm (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)

– Hemoglobin bào thai ở trẻ em

– Adenosine deaminase hồng cầu (để phát hiện tình trạng bất sản hồng cầu đơn thuần)

– Phân tích di truyền học tế bào tủy xương

2. Xét nghiệm

– Công thức máu: Giảm 3 dòng huyết cầu, thiếu máu (thường là đẳng bào), giảm bạch cầu, giảm bạch cầu đa nhân, giảm tiểu cầu

– Giảm số lượng tuyệt đối hồng cầu lưới

– Tăng sắt huyết thanh thứ phát sau truyền máu

– Khả năng kết hợp sắt toàn phần (total iron binding capacity =TIBC) bình thường

– Tăng thể tích trung bình hồng cầu (MCV) >104

– Giảm tế bào CD 34+ trong máu và tủy xương

– Nước tiểu: Tiểu máu

– Chức năng gan bất thường (viêm gan)

– Tăng hemoglobin bào thai (Fanconi)

– Tăng gãy vỡ nhiễm sắc thể trong các điều kiện đặc biệt (Fanconi)

– Xác định gen bất thường trên bình diện phân tử (Fanconi)

3. Hình ảnh học

– CT scan vùng tuyến ức nếu nghi ngờ có bất sản hồng cầu kết hợp với u tuyến ức (thymoma)

– X quang xương quay và ngón cái (thiếu máu bẩm sinh)

  • Siêu âm thận (để loại trừ thiếu máu bẩm sinh hoặc bệnh máu ác tính)
  • X quang phổi để loại trừ các bệnh nhiễm trùng như mycobacterium

4. Thủ thuật chẩn đoán

Thiếu máu bất sản tủy - bệnh âm thầm nhiều người không biết 2
Chọc hút tủy xương

a. Chọc hút tủy xương

– Dấu hiệu bệnh lý:

  • Hồng cầu đẳng sắc
  • Tủy xương:
    • Giảm tế bào (
    • Giảm tế bào nhân khổng lồ
    • Giảm tế bào dòng tủy myelocytes
    • Giảm các tiền tế bào của dòng hồng cầu
    • Các khoang mỡ và mô đệm nổi trội trong tủy xương

D. Chẩn đoán phân biệt
– Bao gồm những nguyên nhân gây suy tủy xương và giảm 3 dòng huyết cầu khác:

  • Tủy bị thay thế:
    • Bệnh bạch cầu lympho cấp
    • Lymphoma
    • Bệnh bạch cầu tế bào lông (hairy cell leukemia) tăng reticulin và tẩm nhuận các tế bào lông
    • Bệnh bạch cầu tế bào lympho hạt lớn (large granular lymphocyte leukemia)
    • Xơ hóa
  • Tình trạng tạo máu có tế bào blast khổng lồ (Megaloblastic hematopoiesis):
    • Thiếu folate
    • Thiếu vitamin B12
  • Tiểu hemoglobin về đêm từng cơn, thiếu máu tán huyết (tiểu sậm màu), thiếu máu 3 dòng do huyết khối tĩnh mạch (kinh điển là các tĩnh mạch gan)
  • Lupus đỏ hệ thống
  • Nhịn ăn kéo dài hoặc biếng ăn tâm lý (tủy xương có dạng gel, mất tế bào mỡ, tăng chất cơ bản)
  • Thiếu erythroblast thoáng qua ở trẻ em
  • Nhiễm trùng nặng:
    • HIV kèm loạn sản tủy
    • Hội chứng thực bào máu do virus (viral hemophagocytic syndrome)

III. ĐIU TR

– Điều trị sớm đem lại kết quả tốt hơn.

– Hai hướng điều trị chủ yếu là: Điều trị ức  chế miễn dịch và cấy ghép các tế bào gốc tạo máu. Quyết định điều trị dựa trên tuổi tác của bệnh nhân, độ trầm trọng của bệnh, và khả năng có người hiến tặng tương hợp HLA trong anh chị em

A. Thuốc men

1. Điều trị ức chế miễn dịch:

  • Điều trị bước đầu phối hợp globulin ức chế tế bào tuyến ức (antithymocyte globulin =ATG) với cyclosporine. ATG ly giải các tế bào lympho, cyclosporin ức chế chức năng của các tế bào T.
  • Globulin ức chế tế bào tuyến ức (Antithymocyte globulin=ATG):
    • Huyết thanh ngựa chứa nhiều kháng thể đa dòng kháng tế bào T của người
    • Dùng điều trị cho những bệnh nhân >40  tuổi và những bệnh nhân không tìm được người hiến tặng có HLA tương hợp. Nghiên cứu điều trị cho những bệnh nhân ở lứa tuổi 30–40.
    • Có thể sử dụng đơn độc, nhưng thường phối hợp với cyclosporine
  • Cyclosporine theo sau điều trị bước đầu bằng ATG trong thời gian ít nhất 6 tháng:
    • Kiểm tra kết quả điều trị qua khối lượng máu.
  • Tác nhân kích thích cụm tế bào bạch cầu hạt (Granulocyte colony-stimulating factor =G-CSF):
    • Dùng phối hợp với ATG và cyclosporine
    • Cho thấy có sự phục hồi nhanh chóng bạch cầu đa nhân trung tính nhưng không cải thiện độ sống còn
    • Điều trị tốn kém và hiệu quả còn đang tranh cãi ở 2 thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên.
  • Chú ý: Đáp ứng ban đầu với điều trị ức chế miễn dịch có thể tái phát nếu ngưng cyclosporine quá sớm.

2. Điều trị bổ trợ

Biện pháp chung:

– Biện pháp hỗ trợ: Truyền hồng cầu và tiểu cầu. Chỉ nên sử dụng máu có CMV âm tính nếu bệnh nhân là ứng viên cho việc cấy ghép tế bào gốc tạo máu sau này.

– Dùng thuốc kháng sinh, kháng nấm, kháng virus nếu cần thiết

– Oxy liệu pháp cho những trường hợp thiếu máu nặng.

– Vệ sinh răng miệng thật tốt

– Kiểm soát rong kinh với norethisterone.

– Tránh các tác nhân lây nhiễm /cách ly người bệnh nếu cần thiết.

– Xét nghiệm kháng nguyên bạch cầu người (human leukocyte antigen =HLA) cho bệnh nhân và người thân trong gia đình của họ

– Truyền máu hỗ trợ (truyền hồng cầu nếu thiếu máu nặng, truyền tiểu cầu nếu giảm tiểu cầu, truyền bạch cầu nếu cần:

+ Truyền tiểu cầu nếu lượng tiểu cầu 9 /L hoặc nếu 9 /L khi có sốt (lượng tiểu cầu bình thường là 150–400×109/ L).

– Điều trị ức chế miễn dịch: Dùng globulin kháng tế bào tuyến ức (ATG) và cyclosporine nếu không có người hiến tặng tương hợp HLA.

3. Phẫu thuật/ thủ thuật khác

– Cấy ghép tế bào gốc tạo máu cho những bệnh nhân dưới 30 tuổi bị thiếu máu bất sản tủy nặng và có người hiến tặng tương hợp HLA.

– Nghiên cứu thực hiện ở những bệnh nhân  30–40 tuổi có điều kiện sức khỏe tốt.

– Bệnh nhân trên 45 tuổi có tỷ lệ phản ứng ký chủ-mô ghép và đào thải mô ghép cao hơn so với trẻ em

– Ghép tủy từ người hiến tặng không thân thích: Khi các trị liệu khác thất bại và/hoặc bệnh nhân

– Cắt bỏ tuyến ức nếu có u (thymoma)

B. Đối với bệnh nhân nội trú

1. Ổn định bước đầu

Nên chuyển bệnh nhân đến nơi có kinh nghiệm điều trị loại bệnh lý này.

2. Điều dưỡng

Nếu có giảm bạch cầu đa nhân trung tính, nên súc miệng bằng dung dịch  kháng khuẩn chlorhexidine và dùng các loại thực phẩm chứa ít vi sinh vật.

IV. TIẾP TỤC THEO DÕI

A. Khuyến nghị

1. Hoạt động: Cách ly nếu người bệnh có giảm bạch cầu đa nhân trung tính nặng

2. Quản lý người bệnh: Cần theo dõi sát việc điều trị. Thuốc men và các phương pháp điều trị khác đều có thể ra gây nhiều tác dụng phụ nghiêm trọng.

3. Chế độ ăn: Nếu có giảm bạch cầu, nên dùng các loại thực phẩm chứa ít vi sinh vật.

B. Tiên lượng

– Cấy ghép tế bào gốc tạo máu của anh chị em ruột có HLA-tương hợp:

+ Dưới 16 tuổi, thành công trong 91% trường hợp

+ Trên 16 tuổi, thành công trong 70–80% trường hợp

– Điều trị ức chế miễn dịch bằng ATG và cyclosporine: Độ sống còn tổng thể là 75%. Đối với những bệnh nhân có đáp ứng, 90% sống sót sau 5 năm.

C. Biến chứng

– Nhiễm trùng (nấm, nhiễm trùng huyết)

– Bệnh ký chủ-mô ghép ở bệnh nhân cấy ghép tủy xương (bệnh cấp tính: 18%; mạn tính: 26%)

– Tác dụng phụ của các thuốc ức chế miễn dịch

– Xuất huyết

– Thừa sắt trong máu (hemosiderosis) do truyền máu

– Viêm gan do truyền máu

– Suy tim

– Phát triển ung thư thứ phát: Bệnh bạch cầu ác tính hoặc loạn sản tủy (nguy cơ 15–19% ở lứa tuổi 6–10 )

– Thiếu máu 3 dòng đề kháng với điều trị

Related image

Chữa thiếu máu do suy tủy nhờ bài thuốc y học cổ truyền.

Chữa thiếu máu do suy tủy nhờ bài thuốc y học cổ truyền.

Các bạn đọc  bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về bênh thiếu máu do suy tủy là gì? cách phòng tránh và điều trị theo bài thuốc y học cổ truyền là như thế nào?
chữa thiếu máu
Theo y học cổ truyền, bệnh thiếu máu do suy tủy do tiên thiên bất túc, lại cảm phải lục dâm, nhiễm phải khí độc, độc của thuốc, thức ăn; hoặc chức năng tạng phủ rối loạn, khí huyết hư suy, tỳ làm ảnh hưởng đến thận, tủy xương suy không sinh được huyết.
Xem thêm:

Thiếu máu do suy tủy là một loại bệnh do chức năng tạo máu của tủy xương suy giảm. Sự suy giảm chức năng sinh máu này có thể ảnh hưởng đến số lượng máu của một dòng hoặc của cả 3 dòng. Bệnh này trên lâm sàng thường có triệu chứng thiếu máu tiến triển, chảy máu và nhiễm khuẩn nhiều lần tái phát. Y học hiện đại cho là suy tủy xương được coi như xảy ra do tổn thương tế bào gốc, hoặc do tổn thương các vi mô lân cận tạo thành một môi trường không thích hợp cho sự sinh sản và trưởng thành của các tế bào máu. Bên cạnh đó có hơn một nửa bệnh nhân là nguyên phát, chỉ có một số ít là thứ phát, từ một số bệnh nhiễm khuẩn, virút nặng do độc tố ức chế chức năng tạo máu của tủy xương. Bệnh này thuộc phạm trù các chứng “hư lao”, “huyết chứng” trong y học cổ truyền.

Bệnh suy tủy có thể chia các thể bệnh điều trị như sau:

1. Khí huyết lưỡng hư

Triệu chứng khởi bệnh từ từ, sắc mặt tái nhợt, váng đầu, khó thở mệt mỏi, chán ăn tiêu phân lỏng, chất lưỡi nhợt rêu mỏng, mạch hư huyền. Thỉnh thoảng có trường hợp có chảy máu ở da cơ. Phương pháp chữa: ích khí dưỡng huyết.

Bài thuốc: Bát trân thang gia giảm: nhân sâm 3g (nếu dùng đảng sâm 12g), thục địa 16g; kỷ tử, đương quy, bạch thược, bạch truật, bạch linh đều 12g; xuyên khung, cam thảo đều 6g, đại táo 15g. Nếu tâm hư hồi hộp thêm ngũ vị tử 6g, long cốt 30g (sắc trước); xuất huyết cơ da thêm tiên hạc thảo 15g, hạn liên thảo 12g.

2. Gan thận âm hư

Triệu chứng sắc mặt tái nhợt, hoa mắt chóng mặt, ù tai, bứt rứt mất ngủ, khung đùi đau mỏi, họng khô miệng táo, chảy máu mũi, máu răng thường thấy. Đầu lưỡi đỏ, rêu mỏng, mạch huyền tế sác. Phương pháp chữa: tư dưỡng can thận.

Bài thuốc: Đại bổ nguyên tiễn gia giảm: nhân sâm 3g, thục địa 16g; sơn thù, đương quy, hà thủ ô, chích quy bản đều 9g; đỗ trọng, kỷ tử, bạch thược, hoài sơn đều 12g; cam thảo 6g. Nếu xuất huyết nhiều bỏ đương quy, đỗ trọng, thêm hạn liên thảo, nữ trinh tử, tiên hạc thảo đều 12g, bột sâm tam thất 5g (hòa thuốc sắc uống). Chảy máu cam thêm bạch mao căn, trắc bá diệp đều 12g; sốt thêm thanh hao, địa cốt bì, đơn bì đều 12g.

3. Tỳ thận dương hư

Triệu chứng sắc mặt tái nhợt hoặc vàng xạm, môi móng trắng bệch, hoa mắt chóng mặt tinh thần mệt mỏi, hồi hộp ù tai, chán ăn, tiêu phân lỏng, sợ lạnh, chân tay lạnh, lưỡi bệu nhợt rêu trắng, mạch trầm tế. Phương pháp chữa: ôn thận bổ tỳ, ích khí dưỡng huyết.

Bài thuốc: Hữu quy hoàn gia giảm: đảng sâm, hoài sơn, hoàng kỳ, đại táo đều 15g, bạch truật, phục linh, thục địa, thỏ ty tử, kỷ tử, đỗ trọng đều 12g, sơn thù, lộc giác giao, đương quy, thục phụ tử đều 9g, nhục quế 2g, cam thảo 6g. Nếu sợ lạnh nhiều, tiêu lỏng thêm bổ cốt chi 9g, tiên linh tỳ 12g.

4. Âm dương lưỡng hư

Triệu chứng lòng bàn chân tay nóng, ra mồ hôi trộm miệng khát là chứng âm hư, lại sợ lạnh, sắc mặt tái, chân tay phù, tiêu lỏng là biểu hiện của chứng dương hư. Lưỡi bệu khô, mạch tế sác vô lực. Phương pháp chữa: bổ âm ích dương.

Bài thuốc: Hữu quy hoàn hợp tả quy hoàn gia giảm: thục địa, sơn thù, kỷ tử, thỏ ty tử, ngưu tất, đương quy đều 9g, hoài sơn, lộc giác phiến, đỗ trọng, quy bản đều 12g. Nếu thiên về âm hư thêm hà thủ ô 12g, nhục thung dung 8g; thiên về dương hư thêm nhục quế 2g, phụ tử 9g.

5. Nhiệt độc dinh huyết

Triệu chứng sốt không giảm, sắc mặt tái nhợt, đau đầu chóng mặt, chảy máu cam hoặc nôn ra máu, tiêu phân có máu,ban xuất huyết, phụ nữ kinh nguyệt kéo dài. Lưỡi tái nhợt, rêu vàng táo, mạch hư đại sác. Phương pháp chữa: lương huyết giải độc.

Bài thuốc: Tê giác địa hoàng thang gia giảm: tây dương sâm, xích thược, liên kiều đều 9g; sinh địa, đơn bì, đại thanh diệp đều 15g; bột sừng trâu 20g (hòa uống); bột sâm tam thất 5g (hòa uống). Trường hợp bệnh nhân sốt cao mê sảng, dùng tử tuyết đơn 4g/viên hoặc cho uống thuốc tây hạ sốt.

Related image

Tìm hiểu chung

Thiếu máu bất sản là bệnh gì?

Thiếu máu bất sản là hiện tượng thiếu máu do rối loạn chức năng tủy xương. Tủy xương là mô mềm trong xương có nhiệm vụ sản sinh tế bào máu bao gồm: hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Khi bị thiếu máu bất sản, tủy không thể tạo thêm tế bào máu, gây thiếu máu.

Thiếu máu bất sản nặng có thể gây tử vong.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu bất sản là gì?

Triệu chứng thiếu máu bất sản bao gồm: sức khỏe yếu, mệt mỏi, đau ngực, chóng mặt và khó thở, không thể vận động nhiều và da tái. Tùy thuộc vào loại tế bào máu mà bệnh nhân có thể gặp phải một số triệu chứng khác như:

Một số các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Người bệnh cần đi khám ngay nếu gặp một số triệu chứng đã được đề cập ở trên. Trong một số trường hợp, nếu người bệnh có biểu hiện sốt, đau ngực hoặc chóng mặt không rõ nguyên nhân, cần đến khám bác sĩ để có những chẩn đoán chính xác nhất về tình trạng bệnh.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân gây ra thiếu máu bất sản là gì?

Hiện nay, nguyên nhân gây thiếu máu bất sản vẫn chưa được xác định rõ.

Tuy vậy, bạn có thể bị thiếu máu bất sản nếu bị phơi nhiễm với hóa chất như benzen, thuốc trừ sâu (DDT) và thuốc nổ (TNT).

Phơi nhiễm bức xạ, thuốc kháng sinh chloramphenicol và muối vàng trong điều trị viêm khớp dạng thấp và một số bệnh nhiễm virus như viêm gan siêu vi cũng có thể là nguyên nhân dẫn đến bệnh thiếu máu bất sản. Ngoài ra, các bệnh rối loạn tự miễn làm giảm chức năng của tủy xương cũng có thể gây thiếu máu bất sản.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải thiếu máu bất sản?

Thiếu máu bất sản là bệnh khá hiếm gặp. Theo thống kê, trong 100,000 người thì có 1 người bị thiếu máu bất sản. Tuy nhiên bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố và nguy cơ gây bệnh. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ để có thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ bị thiếu máu bất sản?

Các yếu tố làm tăng khả năng bị thiếu máu bất sản bao gồm:

  • Điều trị ung thư bằng xạ trị hoặc hóa trị với liều lượng cao;
  • Phơi nhiễm hóa chất độc hại;
  • Sử dụng một số thuốc như chloramphenicol hoặc hợp chất vàng trong điều trị nhiễm trùng và viêm khớp dạng thấp;
  • Các bệnh về máu, bệnh tự miễn và nhiễm trùng nặng;
  • Phụ nữ mang thai.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán thiếu máu bất sản?

Bác sĩ chẩn đoán thiếu máu bất sản dựa vào bệnh sử, khám lâm sàng và xét nghiệm công thức máu (CBC). Trong trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể cho bạn làm sinh thiết tủy xương. Trong quá trình sinh thiết, mô tủy sẽ được trích ra bằng cách đưa kim vào bên trong xương phía sau xương chậu, sau đó được khảo sát dưới kính hiển vi và làm các xét nghiệm đặc biệt khác.

Những phương pháp nào dùng để điều trị thiếu máu bất sản?

Chẩn đoán nhanh chóng và điều trị kịp thời là việc rất quan trọng. Người bệnh cần được truyền máu thường xuyên để tránh tình trạng thiếu máu lâu dài. Một số thuốc đặc trị có thể giúp tủy xương tạo ra các tế bào máu mới hoặc ngăn chặn hệ thống miễn dịch gây ra rối loạn.

Ngoài ra, bệnh có thể điều trị bằng phương pháp cấy ghép tủy xương. Thường bệnh nhân sẽ được cấy ghép tủy xương từ những người cùng huyết thống. Trong một số trường hợp, người không cùng huyết thống cũng có thể cho tủy, nhưng người cho cần phải được xét nghiệm để biết tủy có phù hợp với người nhận hay không. Tuy nhiên, việc cấy ghép tủy rất phức tạp và cần một số yếu tố khác để thành công. Trong cấy ghép tủy, bác sĩ sẽ áp dụng hóa trị liều cao, tiêm các tế bào tủy xương của người hiến tặng vào và sau đó dùng thuốc ức chế miễn dịch chứa steroid như prednisone để đảm bảo rằng hệ thống miễn dịch không thải ghép.

Tế bào tủy xương của người hiến tặng có thể tấn công cơ thể và gây ra biến chứng nghiêm trọng gọi là bệnh mảnh ghép chống ký chủ. Nếu bị biến chứng mảnh ghép chống ký chủ, bạn sẽ bị phát ban, tiêu chảy và viêm gan. Thuốc ức chế miễn dịch có thể ngăn ngừa biến chứng này.

Việc cấy ghép có thể dẫn đến nhiều nguy cơ gây tử vong như nhiễm trùng và ảnh hưởng của hóa trị. Tác dụng phụ khác của steroid cũng có thể xảy ra các triệu chứng như huyết áp cao và tăng cân.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của thiếu máu bất sản?

Thiếu máu bất sản có thể được hạn chế nếu bạn lưu ý vài điều sau:

  • Dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ;
  • Làm xét nghiệm định kỳ theo chỉ dẫn;
  • Nếu bạn có số lượng bạch cầu thấp, bạn cần có chế độ ăn uống đặc biệt để hạn chế phơi nhiễm vi khuẩn, nhằm tránh việc vi khuẩn các bệnh khác có khả năng xâm nhập vào cơ thể bạn;
  • Đeo vòng tay y tế để theo dõi tình trạng sức khỏe liên tục.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Image result for thieu mau bat san tuy

Trong thiếu máu bất sản tủy, tủy xương được mô tả như bất sản hoặc giảm sản – có nghĩa là nó là không sản xuất (bất sản) hoặc có tế bào máu rất ít (giảm sản).

Định nghĩa

Thiếu máu bất sản tủy là một vấn đề xảy ra khi cơ thể ngừng sản xuất đủ tế bào máu mới. Thiếu máu bất sản tủy cảm thấy mệt mỏi và có nguy cơ cao nhiễm trùng và chảy máu không kiểm soát được.

Một bệnh hiếm gặp và nghiêm trọng, Thiếu máu bất sản tủy có thể phát triển ở bất cứ độ tuổi nào. Thiếu máu bất sản tủy có thể xảy ra đột ngột, hoặc nó có thể xảy ra từ từ và trở nên tồi tệ hơn trong một khoảng thời gian dài. Điều trị thiếu máu bất sản tủy có thể bao gồm thuốc men, truyền máu hoặc cấy ghép tế bào gốc.

Các triệu chứng

Triệu chứng thiếu máu bất sản tủy từ sự thiếu hụt của một hoặc nhiều loại tế bào máu. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

Mệt mỏi.

Khó thở khi gắng sức.

Nhịp tim nhanh hoặc bất thường.

Da nhạt mầu.

Nhiễm trùng thường xuyên hoặc kéo dài.

Bầm tím không giải thích được.

Chảy máu cam và chảy máu nướu răng.

Vết thương chảy máu kéo dài.

Phát ban da.

Chóng mặt.

Nhức đầu.

Thiếu máu bất sản tủy có thể tiến triển chậm hơn vài tuần hoặc vài tháng, hoặc nó có thể đến đột ngột. Bệnh có thể cấp, hoặc có thể mãn tính. Thiếu máu bất sản tủy có thể rất nghiêm trọng và thậm chí gây tử vong.

Nguyên nhân

Thiếu máu bất sản tủy phát triển khi thiệt hại xảy ra ở tủy xương, làm chậm hoặc không sản xuất các tế bào máu mới. Tủy xương là một vật liệu xốp màu đỏ bên trong xương sản xuất tế bào gốc, sinh các tế bào khác. Các tế bào gốc trong tủy xương sản xuất tế bào hồng cầu, tế bào bạch cầu và tiểu cầu. Trong thiếu máu bất sản tủy, tủy xương được mô tả như bất sản hoặc giảm sản – có nghĩa là nó không sản xuất (bất sản) hoặc có tế bào máu rất ít (giảm sản).

Những yếu tố tạm thời hoặc vĩnh viễn có thể làm tổn thương tủy xương và ảnh hưởng đến sản xuất tế bào máu bao gồm:

Điều trị bức xạ và hóa trị. Trong khi các liệu pháp chống ung thư tiêu diệt các tế bào ung thư, nó cũng có thể gây tổn thương các tế bào khỏe mạnh, bao gồm các tế bào gốc trong tủy xương. Thiếu máu bất sản tủy có thể là một tác dụng phụ tạm thời của những phương pháp điều trị này.

Tiếp xúc với hóa chất độc hại. Tiếp xúc với hóa chất độc hại, chẳng hạn như một số thực phẩm nhiễm thuốc trừ sâu và thuốc trừ sâu, có thể gây ra thiếu máu bất sản tủy. Tiếp xúc với benzene – một thành phần trong xăng dầu – cũng có liên quan đến thiếu máu bất sản tủy. Đây là loại thiếu máu đôi khi tự trở nên tốt hơn nếu tránh tiếp xúc lặp đi lặp lại các hóa chất gây bệnh ban đầu.

Sử dụng các loại thuốc nhất định. Một số loại thuốc, chẳng hạn như những người sử dụng thuốc để điều trị viêm khớp dạng thấp và một số thuốc kháng sinh, có thể gây ra thiếu máu bất sản tủy.

Rối loạn tự miễn dịch. Rối loạn tự miễn, trong đó hệ thống miễn dịch bắt đầu tấn công các tế bào khỏe mạnh, có thể liên quan đến các tế bào gốc trong tủy xương.

Nhiễm virus. Nhiễm virus ảnh hưởng đến tủy xương có thể đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh thiếu máu bất sản tủy ở một số người. Virus có liên quan đến sự phát triển của thiếu máu bất sản tủy bao gồm viêm gan, Epstein-Barr, cytomegalovirus, parvovirus B19 và HIV.

Mang thai. Thiếu máu bất sản tủy xảy ra trong thai kỳ có thể liên quan đến vấn đề tự miễn dịch, hệ thống miễn dịch có thể tấn công tủy xương trong thời gian mang thai.

Yếu tố không rõ. Trong nhiều trường hợp, các bác sĩ không thể xác định nguyên nhân gây ra thiếu máu bất sản tủy. Điều này được gọi là thiếu máu bất sản tủy tự phát.

Nhầm lẫn với hội chứng myelodysplastic

Thiếu máu bất sản tủy có thể bị nhầm lẫn với một tình trạng gọi là hội chứng myelodysplastic. Trong rối loạn này, tủy xương sản xuất tế bào máu mới, nhưng bị biến dạng và kém phát triển. Tủy xương trong hội chứng myelodysplastic đôi khi được gọi là tăng sản. Nhưng một số người bị hội chứng myelodysplastic có tủy trống rỗng, khó phân biệt với bệnh thiếu máu bất sản tủy.

Kết nối với các rối loạn hiếm khác

Một số người bị thiếu máu bất sản tủy cũng có rối loạn hiếm gặp được biết đến như hemoglobinuria kịch phát về đêm. Rối loạn này gây phá vỡ các tế bào hồng cầu quá sớm. Hemoglobinuria kịch phát về đêm có thể dẫn đến thiếu máu bất sản tủy, thiếu máu bất sản tủy có thể phát triển hemoglobinuria kịch phát về đêm.

Bệnh thiếu máu Fanconi. Bệnh di truyền hiếm dẫn đến thiếu máu bất sản tủy. Trẻ em sinh ra với nó có xu hướng nhỏ hơn mức trung bình và có dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như tay chân kém phát triển. Bệnh được chẩn đoán với sự giúp đỡ của xét nghiệm máu.

Các yếu tố nguy cơ

Thiếu máu bất sản tủy rất hiếm. Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ bao gồm:

Điều trị bằng bức xạ hoặc hóa trị liệu liều cao cho bệnh ung thư.

Tiếp xúc với hóa chất độc hại.

Việc sử dụng một số loại thuốc theo toa – chẳng hạn như chloramphenicol, sử dụng để điều trị nhiễm trùng do vi khuẩn, và các hợp chất vàng được sử dụng để điều trị viêm khớp dạng thấp.

Một số bệnh máu, rối loạn tự miễn dịch và nhiễm trùng nghiêm trọng.

Thai kỳ, hiếm khi.

Kiểm tra và chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh thiếu máu bất sản tủy, bác sĩ có thể đề nghị:

Xét nghiệm máu. Thông thường, tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu ở trong một phạm vi nhất định. Bác sĩ có thể nghi ngờ thiếu máu bất sản tủy khi cả ba ở cấp rất thấp.

Sinh thiết tủy xương xác định chẩn đoán. Cần phải trải qua sinh thiết tủy xương. Trong thủ thuật này, bác sĩ dùng cây kim để loại bỏ một mẫu nhỏ tủy xương từ xương lớn trong cơ thể, chẳng hạn như xương hông. Các mẫu xương tủy được kiểm tra dưới kính hiển vi để loại trừ các bệnh liên quan đến máu khác. Trong thiếu máu bất sản tủy, tủy xương chứa tế bào máu ít hơn bình thường.

Khi đã nhận được chẩn đoán thiếu máu bất sản tủy, có thể cần các xét nghiệm bổ sung để xác định nguyên nhân cơ bản.

Phương pháp điều trị và thuốc

Điều trị thiếu máu bất sản tủy có thể bao gồm theo dõi đối với các trường hợp nhẹ, truyền máu và thuốc men cho những trường hợp nghiêm trọng hơn, và trong trường hợp nặng, ghép tủy xương. Thiếu máu bất sản tủy nghiêm trọng, trong đó số lượng tế bào máu rất thấp, đe dọa tính mạng và đòi hỏi phải nhập viện ngay lập tức để điều trị.

Truyền máu

Điều trị thiếu máu bất sản tủy thường liên quan đến truyền máu để kiểm soát chảy máu và làm giảm các triệu chứng thiếu máu. Truyền máu không phải là cách chữa bệnh thiếu máu bất sản tủy. Nhưng làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng bằng cách cung cấp các tế bào máu mà tủy xương không sản xuất. Việc truyền có thể bao gồm:

Các tế bào hồng cầu. Truyền các tế bào hồng cầu nâng cao số lượng tế bào hồng cầu. Điều này giúp làm giảm thiếu máu và mệt mỏi.

Tiểu cầu. Truyền tiểu cầu giúp ngăn ngừa chảy máu quá nhiều.

Trong khi đó, nói chung không có giới hạn số lượng tế bào máu cần truyền, biến chứng đôi khi có thể phát sinh với truyền nhiều. Tuyền tế bào hồng cầu có chứa sắt có thể tích tụ trong cơ thể và có thể gây tổn thương cơ quan quan trọng nếu không được điều trị tình trạng quá tải sắt. Thuốc có thể giúp cơ thể loại bỏ lượng sắt dư thừa. Biến chứng có thể theo thời gian, cơ thể có thể phát triển kháng thể chống lại các tế bào máu được truyền, làm cho giảm triệu chứng kém hiệu quả hơn.

Cấy ghép tế bào

Cấy ghép tế bào gốc để tạo lại tủy xương bằng tế bào gốc từ các nhà tài trợ có thể cung cấp các lựa chọn điều trị thành công cho những người bị thiếu máu bất sản tủy nghiêm trọng. Việc cấy ghép tế bào gốc, còn được gọi là cấy ghép tủy xương, thường là lựa chọn điều trị cho những người trẻ tuổi và có một nhà tài trợ phù hợp.

Nếu nhà tài trợ được tìm thấy, đầu tiên tủy xương được diệt với bức xạ hoặc hóa trị. Tế bào gốc khỏe mạnh từ nhà tài trợ sẽ được lọc ra khỏi máu. Các tế bào gốc khỏe mạnh được tiêm tĩnh mạch vào máu, nó di chuyển đến các khoang tủy xương và bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới. Thủ tục đòi hỏi một thời gian nằm viện dài. Sau khi cấy ghép, sẽ được dùng thuốc để giúp ngăn chặn sự từ chối các tế bào gốc hiến tặng.

Việc cấy ghép tế bào gốc mang lại rủi ro. Cơ thể có thể từ chối cấy ghép, dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng. Ngoài ra, không phải tất cả mọi người là một ứng cử viên cho việc cấy ghép hoặc có thể tìm thấy nhà tài trợ phù hợp.

Ức chế miễn dịch

Đối với những người không thể trải qua cấy ghép tủy xương hoặc những người thiếu máu bất sản tủy do rối loạn tự miễn dịch, điều trị có thể liên quan đến các loại thuốc làm thay đổi hoặc ức chế hệ miễn dịch.

Các loại thuốc như cyclosporine (Gengraf, Neoral, Sandimmune) và globulin chống thymocyte (Thymoglobulin). Những loại thuốc này ức chế hoạt động của các tế bào miễn dịch làm hư hại tủy xương. Điều này giúp tủy xương phục hồi và tạo ra các tế bào máu mới. Các globulin Cyclosporine và chống thymocyte thường được sử dụng kết hợp.

Corticosteroid, chẳng hạn như methylprednisolone (Medrol, Solu-Medrol), thường được dùng cùng một lúc.

Thuốc ức chế miễn dịch có thể rất hiệu quả trong điều trị thiếu máu bất sản tủy. Nhược điểm các loại thuốc này là tiếp tục làm suy yếu hệ thống miễn dịch. Cũng có thể sau khi ngừng dùng thuốc, thiếu máu bất sản tủy có thể quay trở lại.

Các chất kích thích tủy xương

Một số loại thuốc bao gồm các yếu tố kích thích, chẳng hạn như sargramostim (Leukine), filgrastim (Neupogen) và pegfilgrastim (Neulasta), và epoetin alfa (Epogen, Procrit), – giúp kích thích tủy xương sản xuất tế bào máu mới. Yếu tố tăng trưởng thường được sử dụng kết hợp với thuốc ức chế miễn dịch.

Thuốc kháng sinh, thuốc chống siêu vi. Khi có thiếu máu bất sản tủy làm suy yếu hệ thống miễn dịch. Có ít tế bào bạch cầu lưu thông để chống lại vi trùng. Điều này làm cho dễ bị nhiễm trùng.

Dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng, chẳng hạn như sốt, bác sĩ không muốn các nhiễm trùng trở nên tồi tệ hơn, bởi vì nó có thể đe dọa cuộc sống. Nếu bị thiếu máu bất sản tủy, bác sĩ có thể cho thuốc kháng sinh hoặc thuốc kháng vi-rút để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng.

Thiếu máu bất sản tủy được gây ra bởi bức xạ và hóa trị liệu điều trị ung thư thường cải thiện khi hoàn thành liều điều trị. Điều này cũng đúng đối với hầu hết các loại thuốc khác gây ra thiếu máu bất sản tủy.

Phụ nữ mang thai bị thiếu máu bất sản tủy được điều trị bằng truyền máu. Đối với nhiều phụ nữ, mang thai liên quan đến thiếu máu bất sản tủy, cải thiện khi mang thai kết thúc. Nếu điều đó không xảy ra, điều trị vẫn còn cần thiết.

Lối sống và các biện pháp khắc phục

Nếu có thiếu máu bất sản tủy, chăm sóc bản thân bằng cách:

Nghỉ ngơi khi cần. Thiếu máu có thể gây ra mệt mỏi và khó thở khi gắng sức, thậm chí nhẹ. Hãy nghỉ ngơi khi cần.

Tránh các môn thể thao. Bởi vì nguy cơ chảy máu liên kết với số lượng tiểu cầu thấp, tránh các hoạt động có thể dẫn đến vết thương hoặc chấn thương.

Bảo vệ mình khỏi vi trùng. Có thể làm giảm nguy cơ các bệnh nhiễm trùng, thường xuyên rửa tay và tránh người bệnh. Nếu bị sốt hoặc có các chỉ số khác của nhiễm trùng, gặp bác sĩ để điều trị.

Đối phó và hỗ trợ

Lời khuyên để giúp bản thân và gia đình đối phó với bệnh tật tốt hơn bao gồm:

Nghiên cứu bệnh. Biết, chuẩn bị tốt hơn, sẽ có quyết định điều trị.

Đặt câu hỏi. Hãy chắc chắn để hỏi bác sĩ về bất cứ điều gì liên quan đến bệnh hoặc điều trị mà không hiểu.

Báo cáo sự quan tâm. Đừng ngại bày tỏ bất kỳ mối quan tâm với bác sĩ.

Tìm kiếm sự hỗ trợ. Hãy hỏi gia đình và bạn bè để hỗ trợ tinh thần. Yêu cầu xem xét việc nhà tài trợ máu hoặc các nhà tài trợ tủy xương. Xem xét việc tham gia nhóm hỗ trợ bệnh thiếu máu bất sản tủy. Có thể hữu ích khi nói chuyện với những người khác đối phó với căn bệnh này. Hãy chăm sóc bản thân mình. Dinh dưỡng đúng và đủ giấc ngủ là quan trọng nhằm tối ưu hóa sản xuất máu.

Phòng chống

Không có cách phòng cho hầu hết các trường hợp thiếu máu bất sản tủy. Tuy nhiên, tránh tiếp xúc với thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, dung môi hữu cơ, chất tẩy sơn và hóa chất độc hại khác có thể làm giảm nguy cơ bệnh.

Image result for thieu mau bat san tuy